“神经”西部地区首个I型神经纤维瘤病多学科门诊将在华西医院开诊

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10月20日，红星新闻记者获悉，西部地区首个I型神经纤维瘤病多学科门诊将于近期在四川大学华西医院开诊，届时，由整形外科/烧伤科、皮肤科、血管外科、肿瘤科、神经内科、神经外科、放射科、眼科、骨科、儿外科、心内科、内分泌科、精神科、遗传学科等科室组成的多学科团队，致力于提高神经纤维瘤病诊疗能力，推动早诊早治和规范性治疗。

I型神经纤维瘤病是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，发病率约为1/2000-1/4000。该病典型临床症状为皮肤牛奶咖啡斑和全身多发性神经纤维瘤，少数伴有丛状神经纤维瘤和恶性外周神经鞘瘤。因发病较早，且累及多个器官和系统，所以需要建立多学科合作（MDT）团队共同诊治。

四川大学华西医院整形外科/烧伤科副主任张艳阁医生解释说，流行病学将I型神经纤维瘤病定义为罕见病，发病率不算高，但在庞大的人口基数下，患者群体也比较大。多数I型神经纤维瘤病患者在幼年时发病，约40%-50%的患者出生时身上就有可见的牛奶咖啡斑，部分患者是两岁以前出现，四岁后新出现的患者不多。且因其不痛不痒，未突出皮肤组织外的摸起来也没有异常，所以常被当作胎记，即使到医院就诊，首诊科室一般是皮肤科，加上基层医疗机构和非该疾病对应的专科医生对罕见病的诊断经验不足，容易发生漏诊。

张艳阁医生说，通常情况下，I型神经纤维瘤病多为良性，丛状神经纤维瘤恶变的风险在8%-13%，如果病变侵犯人体重要组织器官，例如侵犯脊柱，可能导致患者瘫痪。

I型神经纤维瘤病患者，随着年龄增长可以出现多种临床表现或并发症，出生时，以皮肤牛奶咖啡斑为主要临床症状；3到7岁，可出现学习、认知、社交障碍，皮肤色素沉着；7到12岁，可能出现骨异常，例如脊柱侧弯，或并发脑干胶质瘤；18岁以后可能伴发恶性疾病，乳腺癌、恶性周围神经鞘瘤等。

即使是良性肿瘤，因其极易生长成病变部位巨大瘤体，对患者的身体、心理造成巨大负担，对正常的社交、工作和生活产生巨大的不良影响。而瘤体部位的组织和血管都呈脆性，容易反复出血，引起巨大血肿和皮肤破溃，甚至急性失血性休克，对生命安全构成威胁。且I型丛状神经纤维瘤复发率高，即使手术切除，也容易复发，尤其是多发性肿瘤，无法彻底治愈。

因此，早发现、早诊断、早治疗，对于I型神经纤维瘤病患者尤其重要。对神经纤维瘤确诊患者，在多学科协作下对患者进行疾病评估，并制定多学科诊治方案，进行全周期的健康监测，以评估疾病进展，及早干预治疗。“比如颅内出现了病灶，在合适的时机进行干预治疗，而不是等到压迫神经、导致患者瘫痪了才发现。”张艳阁说，早诊早治可以极大地改善患者生活质量。建立多学科团队、开设多学科门诊，提高基层医疗机构医生对该疾病的诊疗水平，正是为患者早期治疗提供机会和可能。

“如果在孩子刚出生时身上有明显的牛奶咖啡斑，或者两三岁时，腋窝、腹股沟出现雀斑，就需要高度警惕，建议找专科医生进行进一步检查。”张艳阁医生提醒说。

红星新闻记者 于遵素

编辑 李钰仪

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